Speranță pentru pacienții oncologici din România: Tehnologia avansată NGS, disponibilă acum și local
București, România – O veste îmbucurătoare vine pentru pacienții cu cancer din România. O tehnologie de ultimă generație în identificarea genetică a tumorilor, denumită Next Generation Sequencing (NGS), este acum accesibilă în țară, eliminând necesitatea deplasării în străinătate pentru astfel de analize complexe. Până recent, această metodă avansată era disponibilă doar în marile centre oncologice internaționale.
NGS permite citirea simultană a sute de mii de fragmente de ADN sau ARN prelevate dintr-o tumoră, oferind astfel un profil genetic complet al acesteia. Această analiză detaliată reprezintă un pas crucial în înțelegerea mecanismelor moleculare ale cancerului și în personalizarea tratamentului.
„Cancerul este, în esență, o boală genetică. Identificarea mutațiilor specifice fiecărei tumori ne oferă informații vitale. Aceste mutații, deși conferă avantaje celulelor canceroase, pot fi și ținte precise pentru terapiile moderne”, explică dr. Constantin-Ioan Busuioc, medic primar anatomie patologică, supraspecializat în patologie moleculară în cadrul laboratorului OncoTeam Diagnostic.
Spre deosebire de metodele tradiționale care analizau doar una sau două gene simultan, testele NGS examinează zeci sau chiar sute de gene relevante pentru dezvoltarea cancerului. „Putem detecta o gamă largă de modificări genetice, de la mutații punctiforme la fuziuni de gene și variații ale numărului de copii, dar și markeri importanți precum instabilitatea microsatelitară (MSI) sau încărcătura mutațională a tumorii (TMB), totul printr-un singur test”, adaugă dr. Busuioc.
Această tehnologie inovatoare are aplicații într-o varietate extinsă de tipuri de cancer, inclusiv cel pulmonar, colorectal, mamar, ovarian, prostatic, melanom, sarcoame, limfoame, leucemii, tumori cerebrale și tumori rare. Rezultatele testelor NGS oferă medicilor oncologi informații esențiale pentru a selecta cele mai eficiente tratamente și pentru a identifica pacienții eligibili pentru studii clinice cu terapii inovatoare.
Cum funcționează testarea NGS?
Procesul începe cu prelevarea unei probe tumorale, de obicei în timpul unei biopsii sau intervenții chirurgicale, care este apoi trimisă către laboratorul OncoTeam. Aici, un medic anatomopatolog selectează zona cu celule maligne și stabilește procentul de celule tumorale. Urmează etapele de extracție a ADN/ARN-ului, verificarea calității acestora, secvențierea propriu-zisă și analiza bioinformatică a datelor obținute. În final, un raport detaliat este validat de o echipă multidisciplinară formată din medici patologi și biologi moleculari.
Un aspect important subliniat de dr. Busuioc este rigurozitatea procesului: „Dacă proba nu este de calitate, nu continuăm analiza pentru a evita costuri inutile pentru pacient. În astfel de cazuri, recomandăm fie o altă probă, fie o altă metodă de analiză.”
Rezultate rapide, accesibile în România
Un avantaj semnificativ al testării NGS realizate în România este timpul redus de așteptare pentru rezultate. În timp ce trimiterea probelor în străinătate putea dura între 4 și 6 săptămâni din cauza transportului și procesării, la OncoTeam, timpul mediu de răspuns este de doar 10-20 de zile, în funcție de complexitatea testului. Raportul este transmis medicului curant prin e-mail securizat, iar pacientul poate accesa rezultatele printr-un cod unic. La cerere, se oferă și servicii de tele-consiliere.
Deși costurile testelor NGS variază între 7.000 și 10.000 de lei și nu sunt încă rambursate universal de Casa Națională de Asigurări de Sănătate, există progrese semnificative. În prezent, pacienții диагностирани cu anumite tipuri de cancer – colorectal, pulmonar, mamar și ovarian – beneficiază de testări gratuite în anumite condiții. „În viitorul apropiat, va fi inclus și carcinomul gastric”, precizează dr. Busuioc. El adaugă că, în cazul cancerului pulmonar, chiar și pentru testarea rambursată a unor mutații specifice, se utilizează paneluri NGS extinse, oferind pacienților informații suplimentare valoroase fără costuri adiționale.
Paneluri de testare adaptate nevoilor pacienților
OncoTeam oferă diverse paneluri NGS, adaptate specificului fiecărui caz clinic. Acestea includ paneluri pentru tumori solide, paneluri comprehensive care analizează peste 500 de gene pentru cazuri complexe, precum și paneluri ginecologice și/sau BRCA, utile în cancerele de sân, ovar, prostată, pancreas și endometru, oferind informații despre riscul genetic și eligibilitatea pentru terapii țintite. În anumite situații, panelurile pot fi personalizate, adăugându-se gene specifice, în special în scopuri de cercetare translațională.
Colaborare multidisciplinară pentru interpretarea rezultatelor
Dr. Busuioc subliniază importanța interpretării corecte a rezultatelor NGS, care necesită o colaborare strânsă între medicul anatomopatolog, biologul molecular și oncologul curant. În cazurile complexe, echipa OncoTeam organizează ședințe de tip Molecular Tumor Board, unde dosarul pacientului este analizat în detaliu pentru a se stabili cea mai potrivită strategie terapeutică.
Beneficiile testării NGS pentru pacienți:
- Stratificare imediată: Identificarea rapidă a mutațiilor „acționabile” pentru care există medicamente aprobate.
- Biomarkeri predictivi: Evaluarea markerilor precum TMB, MSI și HRD, care pot indica eligibilitatea pentru imunoterapii sau alte terapii inovatoare.
- Monitorizarea variantelor cu semnificație incertă (VUS): OncoTeam actualizează constant baza de date, iar medicii sunt informați atunci când o VUS devine probabil patogenă.
- Creșterea ratei de includere în studii clinice: Accesul la profilarea genetică detaliată crește șansele pacienților de a participa la studii cu terapii de ultimă oră.
Viitorul NGS în România: Accesibilitate sporită
Pe măsură ce costurile tehnologiei NGS scad, se așteaptă ca panelurile de 50-100 de gene să devină parte integrantă din standardul de îngrijire pentru mai multe tipuri de cancer. Legea privind medicina personalizată și Planul Național de Cancer 2023-2030 prevăd implementarea acestui tip de diagnostic în sistemul public de sănătate, iar proiecte-pilot sunt deja finanțate prin PNRR.
„Dintr-un total de aproximativ 20.000 de gene umane, doar în jur de 900 sunt implicate în cancer. În viitor, este posibil să avem un singur panel comprehensiv pentru toate tipurile de cancer, transformând diagnosticul oncologic de la analiza unei singure mutații la o evaluare completă a profilului genetic tumoral”, conchide dr. Busuioc. „Faptul că aceste servicii sunt acum disponibile în România poate reduce semnificativ timpul necesar inițierii tratamentului optim pentru pacienți.”
